Moje cesta se SMA

Jak to všechno začalo: 

Narodila jsem se 17.9.2015. Jako zdravé miminko. Ale už při vývoji semnou nebylo úplně vše v pořádku, hračky jsem uchopovala jinak, nemela jsem silu je zdvihat, nepásla jsem koníky, nekopala nožičkama a hlásek jsem měla jemný, že mne nebylo skoro vůbec slyšet. A tak v 6 měsících jsem navštívila prvního neurologa, který nás po vyšetření odkázal na vyšší pracoviště a do FN MOTOL Prošla jsem neurologickým vyšetřením, odebrali mi nespočet ampuli s krvi a cekalo nás dlouhé čekání na verdikt. 17.6 2016 mi bylo 9 měsíci a diagnostikovali mi SMA typu 1- nejzávažnější forma a rychle se progresující. Už v té době jsem mela problémy s polykáním, dělalo mi problém kousání stravy které mi často zaskakovalo. V té době nebyla žádná možná léčba, pouze doufání že včas přijde zázrak, který by mi pomohl. Po dalším pul roce svitla naděje že by přece jen něco mohlo byt ale vše bylo zatím jen ve studii a ja dostala tu šanci se do ni zařadit. Odjela jsem na 3 měsíce do Belgie, kde mi byl aplikován lék Spinraza do mozkomíšního kanálku lumbální punkci. Tyto aplikace jsem absolvovala 11x. Po prvních 3.davkach jsem dostala silu, zvedla jsem poprvé hlavičku, dokázala jsem si přitáhnout nohu k tělu, můj hlas se rozezněl a ja mohla konečně začít zpívat a co bylo úplně nejlepší? Dokázala jsem jist v sede a nemela problémy se zakuckáním. Spinraza fungovala jak bylo očekáváno a po dalších a dalších dávkách jsem dělala další pokroky třeba takové že jsem vydržela sama sedět. Spinraza mi zachránila život !!! I presto ze jsem se rozjedla, nebyla moje strava dostačující a ja postupně začala ubývat na hmotnosti a začal další problém jak toto vyřešit. V roce 2020 jsem podstoupila operaci a byla mi zavedena sonda do žaludku tzv PEG. Kterou jsem vyživovaná do teď. V roce 2021 jsem musela přejít na novou léčbu a tu mam doposud - Evrisdy sirup který užívám každé ráno do pusinky, tato léčba se vyšplhala do milionové částky, kterou mi naštěstí hradí pojišťovna. Aby toho nebylo málo SMA si bere svou daň , mam silnou skoliózu, osteoporózu kostí ( řídnutí kosti-snadno si něco zlomím), zkrácené podkolenní vazy. Abych zůstala v relativně dobrém stavu je zapotřebí intenzivně cvičit,  protahovat a být stále pod lékařským dozorem to znamená, že nemocnice je můj druhý domov, který pravidelně navštěvuji.